由于基因检测的复杂性以及国内基因检测及咨询水平的地域差异大,准确的解读相应的基因检测报告并不是一件容易的事。但对于广大孕妇来说,有个最简单的看报告的方法,那就是在致病基因位点已经明确的前提下,我们只要看羊水检测报告中的位点是与家里病人的那个点相同还是与正常人相同就可以了:
如果和家里患者一样,携带了一个或两个或更多的致病性的位点,那说明胎儿还是患者;

如果和正常人一样,携带的不致病的位点,那就说明胎儿基本就是正常的。
但这个是最最基本的看结果方法,实际情况可能要复杂的多,因此还是要让大家记住一句话:“基因层面的变异解读及遗传咨询推荐到正规的产前诊断机构找专业的遗传咨询医生。”
但对于广大孕妇来说,有个最简单的看报告的方法,那就是在致病基因位点已经明确的前提下
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